染色体微阵列提供有关胎儿异常的更多信息

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  染色体微阵列提供有关胎儿异常的更多信息

  2012年2月10日

  纽约长老会/哥伦比亚研究员负责全国范围的研究表明,两项测试都寻找同样的东西,染色体微阵列发现更多,联邦政府资助的研究发现,通过染色体微阵列(CMA)测试发育中的胎儿“DNA”提供了更多信息。潜在的疾病比标准的产前检测方法,即视觉检查染色体(核型分析).4,000多参与者临床研究的结果将在母婴医学会第32届年会上公布。达拉斯于2012年2月9日发表。该研究最近发表在美国妇产科杂志上。在常规产前诊断的女性中,CMA在每70个具有正常核型的胎儿样本中的大约1个中检测到了额外的遗传异常。当出生缺陷通过超声成像时,CMA在6%的病例中发现了其他重要的遗传信息。这些结果表明纽约长老会医院/哥伦比亚大学医学中心生殖遗传学主任,哥伦比亚大学内外科医学院妇产科研究副教授罗纳德·瓦普纳博士说,CMA可能很快会取代核型分析进行产前检测。 ;为什么有人想继续使用标准方法,这只能给出部分答案?“ Wapner博士说,他领导了由Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所资助的34中心研究。 “但是,我们必须谨慎地将这些信息转化为临床实践 - 教育医生和患者,制定使用指南,并学习如何最好地利用它来改善护理。”CMA不常用于产前检查,但已成为评估出生缺陷新生儿以及发育迟缓的婴幼儿的主要基因检测方法。 Wapner用这种方式描述了两种测试之间观察到的准确度差异:“通过核型分析,我们只能看到染色体中缺失约500万个碱基对的基因组片段。使用CMA,我们可以看到少于100,000个碱基对的缺失片段。“CMA基于一种方法,确定胎儿”基因组中的许多位置是否存在适量的遗传物质。本研究是第一个检查这两种方法是盲目的头对头比较。从4,450名参与者的羊水或胎盘中收集胎儿样本。“这些是因为通常原因寻求产前检查的女性,这可能是年龄增加,风险增加遗传性疾病或胎儿的结构性异常,“Wapner博士说。”相关故事研究发现使用薄荷脑卷烟的遗传易感性PARP抑制剂和免疫疗法的结合导致SCLC小鼠模型中的肿瘤消退。与儿童肝病相关的遗传缺陷被确定为每个参与者“将样本分开并以盲法方式发送给执行CMA的四个实验室之一 - 纽约长老会医院/哥伦比亚大学医学院l中心,埃默里大学,贝勒医学院或签名遗传学。将样品的另一部分送至Genzyme Genetics进行标准核型分析。结果显示CMA和核型分析在鉴定染色体异常方面同样有效,例如导致唐氏综合症和18号染色体的重复染色体。但CMA提供了更多的临床相关信息。两种情况。“在6%的情况下,胎儿结构异常,但核型分析是正常的,CMA将提供额外的重要信息,”Wapner博士说。“并且在大约1.7%的情况下程序是由于母亲的年龄或类似问题而且染色体正常,CMA显示了其他关注的信息。“这两项测试都提供了可能对新生儿造成生命威胁或可能发出信号的信息。可能可以治疗的健康威胁。 “我们在两个测试中都在寻找相同的东西,” Wapner博士说。 “但我们发现CMA有更多异常。

   ”CMA可以识别至少150种已知病症,并告诉我们究竟问题是什么以及它对孩子意味着什么。尽管核型分析提供了相同类型的信息,但CMA可能会提供更多关于其他可能无法获得的潜在疾病的信息,如智力残疾或自闭症。“这并不总是意味着孩子必然会患上这些疾病,因为许多是由于多种影响,“ Wapner博士说。 “但它会帮助父母,因为他们可以寻找特定的疾病,并制定治疗计划。我认为向父母提供他们所需要的关于孩子的信息非常重要。“来源:纽约 - 长老会医院/哥伦比亚大学医学中心