科学家们发现了乳腺癌的遗传变异

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  科学家们发现了乳腺癌的遗传变异

  2010年7月28日

  根据7月28日发表的一项研究,具有较高风险评分的女性患有乳腺癌风险最高的某些遗传变异,其乳腺癌风险较高,这些评分也高度预测雌激素受体阳性疾病。 JAMA。 “来自全基因组关联研究(GWAS)的发现以及特定候选多态性[基因变异]的分析已经鉴定了许多明确或可能与乳腺癌风险相关的变体。还有越来越多的证据表明,一些遗传因素对乳腺癌的不同亚型有不同的影响。作者写道。

  英国牛津大学癌症流行病学部门的Gillian K. Reeves博士及其同事进行了一项研究,分析乳腺癌风险,总体和肿瘤亚型,与14个单独的核苷酸多态性(SNP;)和多基因(与由几个基因同时控制的遗传性质有关)风险评分。该研究包括10,306名乳腺癌女性(诊断时的平均年龄,58岁)和10,393名未患乳腺癌的女性,她们在2005 - 2008年提供了血液样本进行基因分型。研究人员根据与风险最强烈相关的4,7或10个SNP,估计个体SNP的每等位基因比值比(OR)和70岁时乳腺癌的累积发病率与多基因风险评分的关系。研究人员发现,对于SNPs FGFR2-rs2981582和TNRC9-rs3803662,乳腺癌的优势比最大,并且对于这两个SNP,雌激素受体(ER)阳性的比例明显高于ER阴性疾病,两者都在数据中本研究和其他已发表数据的荟萃分析。下一个最强的关联是2q-rs13387042,其中双侧等位基因OR显着高于单侧疾病和小叶而不是导管肿瘤。相关故事研究:COPD患者在了解新的胸部症状时需要更多支持药物组合可能成为转移性肾癌的一线治疗新研究确定了压力如何有利于乳腺癌的生长和扩散“当7个SNP的影响与整体乳腺癌风险最强烈相关时在这些数据中使用多基因风险评分进行组合,前五分之一的女性患乳腺癌至70岁的累积风险是最低五分之一(8.8%对4.4%)的两倍。 ER阳性疾病(7.4%对3.4%)的相对和特别是绝对差异远大于ER阴性疾病(1.4%对1.0%),“作者写道。 “在这项包括10,306名患有乳腺癌的女性和10,393名患有乳腺癌的大型研究中,我们确认乳腺癌的一些更重要的常见遗传变异对不同的肿瘤类型有不同的影响。

   ”“某些确定的乳腺癌风险因素癌症对乳腺癌发病率的影响与此处在多基因风险评分的最高与最低五分之一的女性之间的差异相似或甚至更大。实际上,我们对多基因风险评分(8.8%)中排名前五位的女性累计乳腺癌发病率的估计值(8.8%)与发达国家一级亲属患乳腺癌的女性相似(9.1%) ),与2名受影响的一级亲属(15.4%)的女性相比,要少得多。此外,在这里研究的基因的影响和乳腺癌的其他风险因素之间没有发现相互作用。因此,正如其他人所建议的那样,根据多基因风险细分女性,在这个阶段,不是基于人群的乳腺癌筛查计划的有用工具,但可能有助于理解疾病机制,“研究人员得出结论。来源:JAMA